A síndrome de Turner e o diagnóstico precoce a partir de otite de repetição: relato de caso pediátrico
relato de caso pediátrico
Palavras-chave:
Síndrome de Turner, Diagnóstico Precoce, Otite de Repetição, Acompanhamento MultidiciplinarResumo
A Síndrome de Turner (ST) é uma aneuploidia que acomete indivíduos do sexo feminino e resulta da ausência total ou parcial de um cromossomo X, apresentando ampla variabilidade clínica que frequentemente dificulta o diagnóstico precoce. Este relato descreve o caso de uma paciente pediátrica de dois anos, cuja queixa principal de otite média recorrente associou-se a sinais fenotípicos sutis, como baixa estatura, pescoço curto, tórax em escudo e edema de mãos, levando à suspeita de síndrome genética. A confirmação diagnóstica foi obtida por cariótipo 45,X, compatível com ST. Após o diagnóstico, a paciente foi encaminhada para acompanhamento multidisciplinar, incluindo endocrinologia, cardiologia, otorrinolaringologia e suporte psicossocial, com monitoramento do crescimento e rastreamento de malformações associadas. O caso evidencia a relevância da observação clínica detalhada e da valorização de sinais dismórficos discretos na prática pediátrica, possibilitando o diagnóstico e a intervenção precoces, fundamentais para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida de pacientes com Síndrome de Turner.
