Relato de caso de jovem com distrofia muscular de Duchenne

Resumo

RESUMO: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e grave das distrofias musculares progressivas, caracterizadas por degeneração e perda gradual da força dos músculos esqueléticos. Causada por mutações no gene DMD (cromossomo Xp21), a doença leva à deficiência de distrofina, resultando em destruição e substituição do tecido muscular por tecido fibroadiposo. Os sintomas surgem entre 2 e 5 anos, com fraqueza proximal, sinal de Gowers e pseudo hipertrofia das panturrilhas, evoluindo para perda da marcha e comprometimento respiratório e cardíaco. O diagnóstico envolve exames clínicos, laboratoriais e genéticos, e o tratamento é multidisciplinar, com foco em retardar a progressão e melhorar a qualidade de vida. Este estudo relata um caso de DMD com diagnóstico tardio e manifestações cardíacas precoces, destacando a importância do diagnóstico precoce e do manejo integral. O objetivo é relatar um caso de Distrofia Muscular de Duchenne, abordando o quadro clínico e os procedimentos utilizados para o diagnóstico. O caso é de uma criança de 8 anos, de Campinorte-GO, que apresentou quedas frequentes, marcha anormal e sinal de Gowers desde os 6 anos. Exames mostraram CPK de 9.750 U/L e duplicação dos éxons 4 a 7 do gene DMD, confirmando o diagnóstico de DMD. Foi orientado tratamento multidisciplinar e acompanhamento periódico. O caso destaca a importância do diagnóstico precoce e do manejo integral para melhorar a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes. O caso evidencia a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multiprofissional na Distrofia Muscular de Duchenne, visando retardar a progressão da fraqueza muscular, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.