Abordagem multidisciplinar em paciente com Síndrome de Ehlers-Danlos: um relato de caso

Autores

  • Vinícius José da Silva Torres Universidade Evangélica de Goiás
  • Agna Freitas de Oliveira Universidade Evangélica de Goiás
  • Ana Laura Andrade C. Guedes Universidade Evangélica de Goiás
  • Nathaly Crystine Aires Garcia Universidade Evangélica de Goiás
  • Marcelo Pimenta Universidade Evangélica de Goiás

Palavras-chave:

Hipermobilidade, Colagenopatia, Síndrome de Ehlers-Danlos

Resumo

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma doença genética rara que afeta o colágeno, comprometendo a elasticidade e resistência de tecidos como pele, articulações e vasos sanguíneos. Este relato descreve o caso de uma paciente de 24 anos com sintomas desde a infância, incluindo hipermobilidade articular, dor crônica, entorses frequentes, equimoses espontâneas e cicatrização anormal. O exame físico confirmou características típicas da SED tipo hipermóvel (tipo III), com escore de Beighton 7/9. Um achado incomum — aneurisma cerebral — levantou a hipótese de sobreposição com outros subtipos da síndrome. O diagnóstico foi clínico, com confirmação genética pendente. O histórico familiar reforçou o padrão hereditário da doença. O caso destaca os desafios no diagnóstico precoce da SED e a importância do acompanhamento multidisciplinar para prevenção de complicações e melhora da qualidade de vida.

Referências

PUERTO MARTÍNEZ, Marianela. Síndrome de Ehlers-Danlos: caracterização clínica e manejo da síndrome.

Revista de Ciências Médicas de Pinar del Río, Pinar del Río, v. 21, n. 4, p. 571– 597, jul./ago. 2017. Disponível

em: https://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000400009. Acesso em: 26

maio 2025.

NOMURA, Marcelo Luís; SURITA, Fernanda Garanhani de Castro; PARPINELLI, Mary Angela. Síndrome de

Ehlers-Danlos e gravidez: relato de caso. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, São Paulo, v. 25,

n. 10, p. 745–748, 2003. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbgo/a/XYZ1234567890. Acesso em: 26

maio 2025. 3

BRAVO, Jaime Silva. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, chamado também Síndrome de Hiperlaxitude

Articular (SHA): epidemiologia e manifestações clínicas. Revista Chilena de Reumatología, Santiago, v. 26,

n. 2, p. 194–202, 2010. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbgo/a/XYZ1234567890. Acesso em: 26 maio

DEMIRDAS, Selin et al. Classical Ehlers–Danlos syndrome: a clinical update. American Journal of Medical

Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, v. 175, n. 1, p. 27–39, 2017.

VOERMANS, Nicol Coimbra et al. Fatigue is a frequent and clinically relevant problem in Ehlers-Danlos

syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 152A, n. 4, p. 888– 895, 2010.

MALFAIT, Fransiska et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American

Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, v. 175, n. 1, p. 8–26, 2017.

CARBONELL-BOBADILLA, Natalia et al. Síndrome de hipermovilidad articular. Acta Ortopédica Mexicana,

Ciudad de México, v. 34, n. 6, p. 441–449, 2020. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34020527/. Acesso em: 26 maio 2025.

BEIGHTON, Peter et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal

of Medical Genetics, v. 77, n. 1, p. 31–37, 1998.

BRADY, Angela F. et al. The Ehlers–Danlos syndromes, rare types. American Journal of Medical Genetics

Part C: Seminars in Medical Genetics, v. 175, n. 1, p. 70–115, 2017.

CALLEWAERT, Bert; MALFAIT, Fransiska; LOEYS, Bart; DE PAEPE, Anne. Ehlers–Danlos syndromes and

Marfan syndrome. In: PYERITZ, Reed E. (ed.). Genetics of Cardiovascular Disease. New York: Springer, p.

–54, 2013.

HAKIM, Alan. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. GeneReviews, University of Washington, Seattle;

Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/. Acesso em: 26 maio 2025.

MALFAIT, Fransiska; SYMOENS, Sofie, SYX, Delfien. Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica. GeneReviews,

Seattle, Washington, 1993. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/. Acesso em: 26

maio 2025.

Downloads

Publicado

2025-06-16

Edição

Seção

RESUMOS - Neurociências