Opsimodisplasia: Relato de um caso raro de displasia esquelética com abordagem clínica e diagnóstica

Resumo

O estudo acerca da Opsimodisplasia (OPS) contribui significativamente para a construção de um maior conhecimento clínico e científico sobre a doença que é uma displasia esquelética extremamente rara, que afeta aproximadamente um em cada milhão de nascidos. Sua raridade dificulta o entendimento, diagnóstico e manejo, o que pode resultar em desfechos desfavoráveis. Esse trabalho visa relatar o caso de uma menina de 5 anos que apresenta baixa estatura, crescimento ósseo atrasado e anomalias esqueléticas desde o nascimento. Os sintomas principais incluem encurtamento dos membros, macrocefalia e deformidades nos membros e tórax. O diagnóstico de opsismodisplasia foi confirmado por análise clínica e exame molecular, que identificou variantes no gene INPPL1. Desde o nascimento, a paciente é acompanhada por uma equipe multidisciplinar. Realizou cirurgia corretiva para geno varo aos 4 anos e 10 meses. O diagnóstico definitivo foi obtido em 2019 por meio de exame de exoma, que revelou variantes patogênicas. Apesar de intervenções de suporte, o quadro permanece sem tratamento curativo disponível. A opsismodisplasia representa um desafio diagnóstico e terapêutico, exigindo um acompanhamento contínuo para controle de sintomas e melhora da qualidade de vida. A presença de uma equipe multidisciplinar é essencial para o manejo dessa condição complexa e permanente.