PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DOS CASOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NO PERÍODO DE 2014 A 2024 EM GOIÁS

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva que leva à degeneração dos músculos esqueléticos, resultando em fraqueza muscular, perda de mobilidade e complicações respiratórias e cardíacas. Sendo que, essa condição afeta predominantemente meninos devido à sua ligação ao cromossomo X e é causada por mutações no gene da distrofina, proteína responsável pela estabilidade muscular. Sobre este prisma, estima-se que a prevalência global da DMD seja de 1 caso para cada 3.500 a 5.000 nascimentos masculinos, variando de acordo com cada região. Nesse contexto, percebe-se que os sintomas da DMD se manifestam entre os 2 e 5 anos, com prejuízos motores primários que evoluem para dependência e eventualmente para cadeira de rodas, complicações cardíacas e respiratórias na adolescência. Tendo isso em vista, o tratamento com corticosteróides retarda a progressão da doença, porém apresenta efeitos que limitam seu uso prolongado. Sendo assim, este estudo busca analisar a prevalência, as características clínicas e demográficas dos casos de DMD diagnosticados em Goiás ao longo dos últimos 10 anos (2014-2024), levando em conta a efetividade das políticas públicas e o impacto das inovações terapêuticas na sobrevida e qualidade de vida dos pacientes. Portanto, espera-se que os resultados contribuam para o desenvolvimento de protocolos de atendimento e suporte aos pacientes e familiares, considerando as especificidades regionais e a necessidade de oferecer um acesso igualitário ao tratamento especializado.