Mulheres XY e a Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos

Resumo

Objetivos: Os objetivos deste relato consistem em relatar um caso de Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (AIS) e discorrer sobre os aspectos de diagnóstico e tratamento de AIS. Relato De Caso: C. F. F., 35 anos, procurou assistência médica relatando excesso de peso e hipertensão arterial. Durante a anamnese relatou ausência de menarca; possui desenvolvimento mamário normal, porém tardio, por volta dos 14 anos. Ao exame físico apresenta genitália externa feminina normal, com escassos pelos pubianos (P2) e ausência de pelos axilares; mamas com desenvolvimento normal (M5). Considerações Finais: O resultado do cariótipo com banda G foi 46, XY para as irmãs e a triagem em familiares revelou menina pré-púbere com cariótipo XY. O risco de desenvolvimento de tumores é difícil de ser predito, recentemente foram identificados marcadores que poderão ser úteis na determinação do risco individual e orientar o momento da gonadectomia. O consenso atual sobre abordagem dos distúrbios relacionados ao intersexo recomenda gonadectomia no momento do diagnóstico para as pacientes com AIS, após a puberdade, dada à facilidade da reposição hormonal.